2月29日是国际罕见病日（Rare Disease Day），以这个四年一次的日子意寓发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病的极其罕见。在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，从2008年起，迄今为止已举办三届。2011年第四届国际罕见病日的主题是“罕见病与健康不平等”，关注不同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距，以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距；倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务，平等地享有健康，教育，就业，住房等基本社会权利，平等地获得孤儿药和治疗。瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴将举办系列活动，以促进公众和政策制定者对罕见病问题的关注，呼吁建立法律法规保障罕见病群体的合法权益。

•历史

国际罕见病日2008年由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，2008年2月29日第一届国际罕见病日。在EURODIS的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

•往届活动

瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国大陆地区合作伙伴于2009年开始参与每年的国际罕见病日全球行动。瓷娃娃关怀协会联合5家罕见病组织向两会代表提交《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》并在19天的时间里向社会各界征集签名712个，该建议连同签名一起通过人大代表提交给两会。同时在北京召开“罕见病法律研讨会”，邀请法律专家、两会代表、医生、罕见病患者、罕见病组织代表共同研讨建立罕见病专项法律和相关政策保障罕见病群体合法权益。

 罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

瓷娃娃关怀协会成立于2007年5月，由罕见病患者自发成立。协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益机构，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等各类罕见病患者的了解和尊重，消除对于罕见病患者的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。并于2009年8月在中国社会福利教育基金会下成功设立中国第一家关注罕见病领域的全国性公募基金，并正式启动在罕见病领域的工作。目前，是国内唯一一家基于罕见病群体需求，积极寻求解决方案的公益机构。我们的宗旨是：建立成骨不全症等罕见疾病群体获得尊重、平等的社会环境。我们的口号是：还好，我们的爱不脆弱。

美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

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•不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

•瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

•血友病

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

血友病（Hemophilia）是一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。全球约有40万名血友病患者，其中中国约有7-10万名。如果能及时得到药物及治疗，血友病病人能像正常人一样生活。若没有药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止。

•淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

•特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压<20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量。

•月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

•结节性硬化症

面部淡红色结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”

钟南山院士认为，从研究的角度看，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。

“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。”

“不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的这个帮助。”

黄尚志教授指出，我国罕见病的定义一直都不是很明确，因为涉及到疾病的严重性和可及性等方面内容，如果单从发病率来定义可能会有偏差，特别对于中国这样一个人口大国。近年来，各方面都做了一些婴儿筛查等工作，使得我们对部分如苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。罕见病的确诊也非常重要，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。

“罕见病都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”

徐凯峰教授表示，由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。此外韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。他建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。

“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”

黄昱博士认为，罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。因此，要从临床诊断和治疗两个方面来开展罕见病研究。在诊断上要强化遗传实验室建设，提高生化诊断、分子诊断水平，开展高危人群筛查；在治疗上要把重点放在特殊治疗上，开展各种酶制剂、小分子激活剂的研制，使各种罕见病有药可用、有药可医。

“关键是立法！为什么？你看我看了一下子， 80年代那个时候美国日本就立法了， 90年代是欧盟、澳大利亚、新加坡这些国家也都立法了，2000年我们中国的台湾也立法了，现在大概全球有40个左右的国家立法。”

由朱维芳牵头的关于制定《罕见疾病防治法》的议案中指出：国家应加快建立《罕见疾病防治法》，维护罕见疾病患者公平享受医疗的合法权益，向罕见疾病患者提供必须、适用的药品，保障罕见疾病患者的生命权、健康权，以及平等、充分地参与社会生活，共享社会物质文化成果。国家设立罕见病预防和治疗工作委员会，负责落实罕见病预防和治疗政策，统筹指导、开展罕见病预防和治疗工作。在罕见病定义、制订专项预算、出生缺陷防治、科学研究、药物研发、产业激励政策、国际交流合作等各个方面制订政策和法规。

“罕见病不是少数人的事，而是公共健康的问题。”

“罕见病患者是社会弱势中之‘极弱势’，对他们提供照顾和帮助，是着眼于整个民族人口的健康繁衍过程中必要的投资，诊疗成本的考虑只是救助，而当把问题看成是每一个健康人结婚怀孕过程中的风险时，政府就应该将人口素质提高到更高层次的关注。若无政府和社会的关心和帮助，非但患者的基本生存权利无法得到应有的保障，更将有可能出现许多不幸的家庭和复杂的社会问题。”

2009~2010年李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》的提案，呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义，建立合理的罕见病药物费用支付机制，简化罕见病用药的注册和引进程序，通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业。

“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”

孙兆奇教授是最早在两会上提出罕见病议题的代表，从2006年到2010年，他在两会上五度谏言制定罕见病政策。在多份建议和议案中，孙兆奇提出：尽快为国内的“罕见脖和“孤儿药”（罕见病药品）作出科学定义，为制订和实施罕见疾病救助政策奠定基础；尽快建立起合理的罕见病治疗和“孤儿药”费用支付机制，多层次、多渠道地解决罕见疾病患者的医疗费用问题，让他们看得起并用得起药，早日实现病有所医；积极引进罕见疾病治疗药品，确保患者可以在国内得到及时救治，进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见疾病药品产业；将罕见疾病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障他们各项权益提供法律依据，促进我国和谐社会建设。

中国LAM关爱协会

中国LAM关爱协会2006年成立，旨在为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解，呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注，关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。

http://www.lamchina.org/

中国血友之家

中国血友病联谊会（中国血友之家）成立于2000年9月，是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织，为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月，中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景：享有免费治疗，远离疼痛残疾。

http://www.xueyou.org/cn/

中国结节性硬化症互助联盟

中国结节性硬化症互助联盟是结节硬化症（TSC）病友互助组织，作为罕见病群体的一员，我们代表TSC群体向更多的社会人士呼吁。当更多的人开始认识罕见病，当更多的力量开始投入治疗罕见病，当更多的爱心开始倾注在罕见病，我们就一定能迎来更有希望的明天。

http://www.tscchina.org/

月亮孩子之家

月亮孩子之家成立于2008年，由国内白化病患者自发成立，为了给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心，同时希望通过社会宣传等方式，努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

http://www.albinism.org.cn/