罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。
