什么是罕见疾病？

简单地说，罕见疾病指的就是盛行率低、少见的疾病。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。目前我国尚未对“罕见病”的概念进行定义，按WHO比例，我国各类罕见病患者至少应达千万人之多！据有关机构统计，罕见病群体患者人数是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍，高于我国现患肿瘤患者的总人数。较为人熟知的罕见疾病包括：成骨不全症、苯酮尿症、结节性硬化症、血友病等……

为什么会有罕见疾病？

大部分的罕见疾病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，有些是遗传而来的。然而也有部分的罕见疾病，还没有发现确实的致病原因。

谁可能得到罕见疾病？

一般人由于对于罕见疾病缺乏认识，总认为事不关己。事实上，罕见疾病机率虽低，却是每一个新生命诞生都需要面对承担的风险。也就是说，只要我们面临生命的传承，那么我们每个家庭遭遇罕见病问题的概率都是一样的。