成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。

全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/10000—1/15000，全球估计共有500万名脆骨病患者，目前中国没有任何官方研究统计数据，按照以上比例推算，估计目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。

其实，脆骨病只是罕见病群体的冰山一角，和脆骨病面临同样问题的还有其他数千种罕见病。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前已经确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%（如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等）。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。